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常见遗传病基因检测
常见遗传病基因检测
常见遗传病基因检测

我们国家相对来说比较常见的单基因遗传病,包含了遗传性耳聋、杜氏肌营养不良症、地中海贫血、肝豆状核变性、苯丙酮尿症等17种,人群归纳带着率高达25%。这些疾病往往会致死或致畸,严重危害人类健康,给社会和家庭带来极大的担负。

17种常见遗传病基因检测内容包含了杜氏肌营养不良症、甲型血友病、乙型血友病、遗传性耳聋、地中海贫血、脊髓性肌肉萎缩症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、半乳糖血症、白化病、肝豆状核变性、多囊肾、糖原累积病Ⅱ型、瓜氨酸血症、戈谢病等17种。

17种单基因遗传病基因检测使用新一代高通量基因测序技术,对上述17种遗传病相关的26个基因进行高通量测序,然后使用个人基因组数据剖析管理软件,检测致病骤变,结合遗传咨询和产前诊断,削减出生缺陷。

国康建议的检测人群:

1、无特别宗族史,表型正常的育龄配偶

2、有以上17种遗传病宗族史、生育史的育龄配偶

3、近亲结婚配偶